Cíl výzkumu
Cílem výzkumných projektů v oblasti primárních imunodeficiencí je studium imunitních funkcí, alterovaných na podkladě vrozených genetických poruch zasahujících do imunitních mechanismů.
Syndrom DiGeorge
Výzkum se soustřeďuje na skupinu pacientů se syndromem diGeorge, se snahou mapovat stav imunitního systému u dětí s poruchou funkce thymu. Kromě mapování vývoje T lymfocytární řady u těchto pacientů zkoumáme též vývoj dalších buněčných populací, B buněk a větve vrozené imunity. Nově rozvíjíme též projekt cílící přímo na analýzu thymu a jeho funkcí ve spojení se syndromem diGeorge.
Dysregulace imunitního systému
Další projekty v dané oblasti zahrnují kohorty pacientů s CVID, se syndromem aktivované PI3 kinázy a další imunodeficience charakterizované hlavně dysregulací imunitního systému. Projekty v této oblasti jsou klinicky zaměřené, mapují mechanismy poruch regulace imunity. Jsou spojeny i se snahou o cílené moderní terapie těchto stavů. V roce 2016 proběhla první fáze klinické studie ve spolupráci s firmou Novartis, byl zařazen první pacient v Evropě léčený specifickým inhibitorem PI3 kinázy, tlumící účinky aktivační mutace této kinázy u pacienta. Studie pokračuje extenzí a druhou fází, plánovanou do dalších let.
Spolupráce
Skupina pro primární imunodeficience na Ústavu imunologie je v rámci výzkumu zapojena do národní i mezinárodní spolupráce. Nejvýznamnějšími partnery jsou Klinika dětské onkologie a hematologie a její laboratoř CLIP, FNM a 2.LF UK, Ústav klinické imunologie a alergologie nemocnice u sv. Anny a Masarykovy Univerzity v Brně, Pracovní skupina pro primární imunodeficience při ČSAKI, zahrnující centra v celé České republice, na mezinárodní úrovni potom spolupráce v rámci ESID, Evropské společnosti pro primární imunodeficience.
